Üçlü Test Bir Bilmece Değil

Doktorlar, bir gebeliğin takibi sırasında annenin sağlığı yanında bebeğin sağlığı konusunda da azami dikkat gösterir. Bu konuda işe yarar bilgilerin toplanması için biliyorsunuz öncelikle ultrason verileri çok önemlidir. Bebeğin sağlık durumunun anlaşılması için bütün dünyada yaygın olarak başvurulan diğer bir yöntem ise üçlü testtir. Bu tetkik türü anne kanında bazı hormon düzeylerinin saptanmasına dayanır. Üçlü test basit ve zararsızdır, yani sadece annenin kolundan alınan bir kan örneğinin tahliliyle sonuç alınır, bebeğin kendisi için böylece bir risk oluşmaz.

Testin arkasında yatan mantık basittir. Yeni doğan bebeklerde en sık görülen genetik hastalıklar üç grupta toplanabilir. Bunlar Down sendromu (Trisomi 21), Edwards Sendromu (Trisomi 18) ve merkezi sinir sistemi sakatlıkları (Nöral tüp defektleri) olarak bilinir. İstatistik bilgilere göre yenidoğan bebeklerde bu üç grup hastalığın bütün sakatlıklar içinde görülme sıklığı yaklaşık olarak %80'dir. Bu sağlık sorunlarının tanısı için gerekli olan hormon tetkikleri de BhCG (gebelik hormonu), estriol (bir çeşit gebelik hormonu) ve bebeğin merkezi sinir sisteminden salgılanan Alfa Feto Protein (AFP) olarak bilimsel çalışmalar sonucunda belirlenmiştir. Bu üç hastalık grubunun araştırılması için annenin kolundan kan alınır ve sonuçların değerlendirilmesi için ayrıca gebelik süresi, annenin yaşı ve vücut ağırlığı, birlikte başka hastalıkların bulunması yanında bazı risk faktörleri de göz önünde bulundurulur. Böylece bu üç sağlık sorunu için riskleri gösteren bir istatistik sonuç elimize geçer.

Down Sendromu'nda Kromozomlar. Bir amniosentez sonrası alınan sıvıdan elde edilen hücrelerin içinde çekirdek'ten (nükleus) elde edilen kromozomları görüyorsunuz. Diğer kromozomlar çift olduğu halde 21. kromozom üç adet görülüyor, böylece Down Sendromu tanısı belli oluyor.

Down Sendromu (Mongolizm, Trisomi 21)
Yaklaşık olarak her 700 doğumda bir bebekte görülür ve nedeni hücrelerin içinde bulunan 21. kromozom sayısının üç olmasıdır. Böylece bu bebeklerin vücudundaki hücrelerin içinde kromozom sayısı normalde olduğu gibi 23 çift yani 46 değil, 47 adet olarak bulunur. Down sendromunun bu türü bütün etkilenmiş bebekler arasında %95 sıklıkla görülür ve ırsi değildir yani ailede bireylere geçmez. Down sendromu özellikle 35 yaşından fazla annelerin bebeklerinde daha sık görülür. Doğumdan hemen sonra ilk dikkat çeken belirti bebeklerde çekik göz ve avuç içlerinde tek çizgi olmasıdır. Bebek büyüdükçe fiziksel gelişme, hareketler ve zekanın geri kalması görülür. Bu hastalıkta kesin bir tedavi yoktur fakat erken tanı ve uygun eğitimle çocuklarda oldukça fazla ilerleme görülebilir.

Edwards Sendromu (Trisomi 18)
Bebeklerde 18 numaralı kromozomun üç adet olması nedeniyle olan bir hastalıktır. Canlı doğan her 3000 bebekten birinde görülür ve yaşı 35'den fazla olan annelerin bebeklerinde daha sık rastlanır. Bu hastalıkla birlikte doğan bebeklerde ne yazık ki çok az yaşama şansı vardır, ilk bir yıl içinde bunların %85'i kalp, böbrek veya başka iç organların yapı bozuklukları yaşamını kaybeder. Edwars sendromu olan anne karnındaki bebeklerin de yaklaşık %95'i doğum zamanı gelmeden yaşamını kaybeder.

Merkezi Sinir Sistemi Sakatlıkları (Nöral Tüp Defektleri)
Merkezi sinir sistemleri bebeklerin anne karnındaki gelişme sırasında iki ayrı parçanın birleşmesi sonucu oluşur. Bu birleşme her 1000 bebeğin üçünde yetersiz biçimde olur ve böylece bu sakatlık grubu oluşur. Merkezi sinir sistemi sakatlıkları vücudunda folik asit denilen bir vitamin eksikliği olan, sara (epilepsi) ilaçları kullanan, aşırı kilolu veya şeker hastalığı olan ve ilk gebelik aylarnda şiddetli bir ateşli hastalık geçiren annelerin bebeklerinde daha sık görülür. Bu bebeklerde, kafatası ve beyin gelişmemesi, bel kemiği veya kafatası üzerinde bir boşluk olması ve omuriliğin bu boşluk içinde bulunması gibi çok fazla sayıda sakatlık görülebilir. Bu sakatlıkların tedavisi ameliyatlarla olabilir fakat bazı bebekler bu hastalıkların veya ameliyatların istenmeyen etkileri yüzünden kaybedilebilir.

Üçlü Test Kimlere Yapılır?
Bu test eskiden her yerde yapılamaması ve pahalı olması yüzünden bütün dünyada daha çok riskli gebe kadınlar için yapılması isteniyordu. Daha önceden sakat çocuk doğurmuş veya ailesinde doğuştan sakatlıklar olan, yaşı 35'den fazla olan, gebelik sırasında zararlı olabilecek ilaç kullanan, ateşli hastalığı olan ve radyasyona maruz kalan veya şeker hastalığı olan kadınlar riskli grup içinde kabul edilir. Zaman içinde teknolojik yenilikler testin yapılmasını kolaylaştırdı ve artık bütün kadınlar için yaptırılması önerilmekte. Üçlü test 15 ve 20 gebelik haftaları arasında yapılabilir fakat testin hassasiyeti özellikle 16-18 haftalık gebelik döneminde çok yüksektir.

Sonuçların Değerlendirilmesi
Üçlü test annenin kolundan kan alınarak yapılır, bu nedenle bebek için kesinlikle zararlı değildir. Bu test toplumda bazen yanlışlıkla bebeğin etrafından su alınması (amniyosentez) veya eşinden (plasenta) örnek alınması biçiminde yapılan diğer testlerle karıştırılır. Annenin kolundan alınan kanda daha önce bahsettiğimiz üç hormon düzeyi ölçülür. Daha sonra bu sonuçların benzer yaş, kilo ve gebelik haftasındaki sağlıklı gebelerden elde edilen değerlerle bir karşılaştırması yapılır. Bu değerlendirme gördüğünüz gibi oldukça karmaşık olduğu için özel bir bilgisayar yazılımı kullanılır. Bu karşılaştırma sonucunda bir risk haritası ortaya çıkar.

Test sonuçları ailenin eline geçtiğinde çoğu defa büyük bir kafa karışıklığı oluşur. Bu testin sonucu tıpta tanı için kullanılan diğer birçok teste benzemeyen biçimde risk durumunu gösteren bilgilerden oluşur. Örneğin basit bir kan sayımında bir kan ölçümü sonucu yazar ve sağlıkçı olmayan kişiler bile çoğu kez bu değerin normal veya düşük olduğunu anlayabilir. Üçlü testin sonucunda ise yukarıda bahsettiğimiz üç hormon düzeyi için ortalama değerler ve üç hastalık grubunun görülme olasılığına air bir oran vardır ve kafa karıştırıcı biçimde bu olasılık değerleri hiçbir zaman sıfır değildir. Peki bu durumda bebekte Down sendromu var mı yok mu?

Üçlü test sonuçlarını okuldayken hiç sevmediğimiz istatistik derslerinde anlatılan bilgileri düşünerek değerlendirmeliyiz. Açıklamaya gerek yok sanıyorum, dünyada ve doğal olarak insan sağlığında hiç bir durumun gelişme olasılığı sıfır değildir. Üçlü test bize bu olasılık değerleri hakkında karar verirken normal topluma göre bu değerlerin durumunu göz önünde bulundurmalıyız. Üçlü test sonuçlarında çoğu kez gebe kadının değerleri yanında toplumda aynı durumda olan normal gebe kadınların değerleri de verilir. Bizim bulduğumuz değerlerin bu değerlerden aşırı farklı olmaması gerekir.

Doğal olarak olasılık değerleri bir oran biçiminde verilir. Test sonuçlarının yazılı olduğu kağıda göz atarsanız bu oranları göreceksiniz. Örneğin Down sendromu riski 1/800 yazıyorsa bunun anlamı test yapılan gebe kadın gibi aynı yaş, gebelik haftası veya kilodaki 800 gebe kadından sadece birinin bebeğinde Down sendromu görülmüş olduğunu anlarız. Bu değer yine normal toplumda bulunan test yapılan gebe kadınla aynı yaş, gebelik haftası ve kilosu olan fakat risk faktörü olmayan kadınlara ait verilerle karşılaştırılmalıdır. Belki biliyorsunuz bilimsel araştırmalar yapılırken oluşturulan bu tip insan gruplarına “kontrol grubu” denir. Üçlü testin sonuçları her üç hastalık için kontrol grubunun sonuçlarından daha düşük veya yakın olmalıdır.

Hastalık Riski Yüksek Çıkarsa
Bazen üçlü test test sonucunda elde edilen her hangi bir olasılık oranı için kontrol grubunun değerlerinden çok yüksek örneğin 1/100 gibi bir değer bulunur. Böylece ilgili hastalık grubu hakkında riskin arttığı kesinleşmiş olur fakat bu sonuç kesin tanı için yeterli değildir. Testte Down sendromu veya Edwards sendromu için yüksek değer varsa kesin tanı için amniosentez denilen yöntem uygulanır. Bu yöntemle uygun bir iğne ve cildin uyuşturulması sonrasında bebeğin etrafında bulunan sudan bir örnek alınır. Amniosentez ile elde edilen sıvıda bebeğe ait hücrelerdeki kromozomların sayısına bakılır. Kromozom tetkiki sonucunda Edwards veya ağır etkili Down sendromu tanısı konursa gebeliğin sonlandırılması düşünülebilir.

Testin risk oranı nöral tüp defektleri için artmış bulunursa bu hastalık grubunun kesin tanısı için gelişmiş bir ultrason ile deneyimli bir uzmanın anne karnındaki bebeğe bakması yeterli olabilir. Bu hastalık grubunda ultrason ile gebeliğin ilk aylarında bile kesin tanı konabilir. Bazı durumlarda kesin tanı için ultrason yanında amniosentez yapılarak bebeğin etrafındaki suda AFP değerlerine bakılabilir. Ultrason veya amniosentez yapılarak nöral tüp defekti tanısı kesinleşirse bu sakatlığın bebeğin sağlık durumuna ve doğduktan sonraki yaşantısına etkileri anlaşılmaya çalışılır. Bazı durumlarda bebeğin doğmasına izin verilebilir, doğumdan sonra gerekirse ameliyat yapılarak sorun çözülmeye çalışılır. Yaşamla bağdaşmayacak kadar ağır merkezi sinir sistemi sakatlıklarında gebeliğin büyümesi beklenmeden sonlanmasına karar vermek gerekebilir.

Bu arada eklememiz gereken bir konu da üçlü test sonuçlarına göre risk düşük çıktığı halde bazı bebeklerde yukarıda bahsettiğimiz sakatlıklar görülebilmesidir. Bu durum çok şaşırtıcı değil, üçlü test zaten riskleri gösteren bir testtir, hiçbir zaman bir hastalığın olmadığını göstermez. Bu test bir tarama testidir, yani kolay uygulanır ve anneye veya bebeğe zarar vermez, sonuçları ise sadece bazı sakatlıklar için riskin arttığını gösterir. Kesin tanı ancak amniosentez sonrası yapılan kromozom analizi ile konulur. Ayrıca üçlü test bu üç sakatlık dışında bebeklerde görülen diğer sakatlıklar açısından bilgi vermez.